มีหลายคู่ที่แต่งงานกันทันทีหรือมีลูกกันทันทีโดยไม่รู้ว่าฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดอาจมีโรคที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ ทำให้กลายเป็นปัญหาที่สร้างความทุกข์ใจให้กับครอบครัว
แพทย์หญิงวีณา ครุฑสวัสดิ์ ผู้อำนวยการแพทย์และสูตินารีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์การมีบุตรยาก กล่าวว่า โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของยีนหรือโครโมโซม เป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิดและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากฝั่งพ่อหรือแม่พบได้ 3-5% ของประชากรทั่วไป โดยโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและมักทำให้คุณพ่อคุณแม่กังวลใจอยู่เสมอก็คือ
1.โรคธาลัสซีเมีย ในประเทศไทยพบว่าในคนไทยทุกๆ 10 คน มีผู้ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียถึง 4 คน และเมื่อพาหะกับพาหะมาแต่งงานกัน การตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีโอกาส 1 ใน 4 ที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาส 2 ใน 4 เป็นพาหะ และโอกาส 1 ใน 4 เป็นบุตรที่ปกติโดยไม่เป็นพาหะ การที่คู่สมรสใดๆ เคยมีบุตรที่ไม่เป็นธาลัสซีเมียมาก่อน ก็ไม่ได้หมายความว่าคู่สมรสคู่นั้นจะไม่ใช่พาหะของธาลัสซีเมีย
2. โรคดาวน์ซินโดรม ที่มักทำให้เด็กปัญญาอ่อน เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งโรคนี้มักเกิดขึ้นกับคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป แต่ในปัจจุบันก็ตรวจพบว่าคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อายุยังน้อย ก็มีความเสี่ยงที่จะทำให้ลูกเป็น โรคดาวน์ซินโดรม
แพทย์หญิงวีณา ครุฑสวัสดิ์ กล่าวต่อว่า สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่พบในแต่ละประเทศก็จะมีความแตกต่างกัน ทั้งในด้านอุบัติการณ์ ความชุกของโรค และความเสี่ยงที่จะพบความผิดปกติ ปัจจุบันทางการแพทย์ได้นำ เทคนิคพีจีดี (PGD) มาตรวจวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อน และเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากโรคทางพันธุกรรมและมีคุณภาพดีที่สุด ซึ่งเทคนิคพีจีดีนับเป็นเทคนิคที่แพทย์ทั่วโลกให้การยอมรับเป็นอย่างมาก เนื่องจากเป็นวิธีการป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ดีที่สุดในปัจจุบัน
โรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น ดังนั้นจึงอยากแนะนำคู่สมรสทุกคู่ที่อยากมีลูก ควรวางแผนให้รอบคอบ และควรปฏิบัติ 5 ข้อดังต่อไปนี้ เพื่อการตั้งครรภ์ที่สมบูรณืแบบ ได้แก่ 1.ตรวจร่างกาย เพื่อเตรียมความพร้อมในการตั้งครรภ์ 2.ตรวจเช็คว่ามีโรคประจำตัวหรือไม่ เพราะโรคประจำตัวบางโรค ถ้ามีต้องรักษาและควบคุมให้อยู่ในเกณฑ์ที่หมอกำหนด 3.ออกกำลังกาย พักผ่อนให้เพียงพอ ทานอาหารที่มีประโยชน์ 4.ตรวจเช็ดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมหรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม 5. งดการดื่มแอลกอฮอล์ งดสูบบุหรี่